自閉癥是怎么得的啊

• 發布時間：2025-11-7
• 文章來源：西安附一兒童醫院

自閉癥是怎么得的啊，自閉癥(孤獨癥譜系障礙)的成因尚未完全明確，目前研究認為其是遺傳、神經生物學、環境等多因素共同作用的結果，而非單一原因導致。以下從不同角度梳理可能的影響因素，幫助理解這一復雜疾病的發生機制：

一、遺傳因素：核心風險來源

基因突變與遺傳易感性

家族聚集性：若家族中有自閉癥患者，其他成員患病風險顯著升高。例如，同卵雙胞胎中一方患病時，另一方患病概率可達60%-90%;異卵雙胞胎則降至10%-20%。

基因變異：部分基因突變(如SHANK3、NLGN4X等)與自閉癥相關，這些基因多參與神經元連接、突觸傳遞等關鍵過程。但單個基因突變通常不足以致病，需多個基因協同作用或與環境因素交互。

拷貝數變異(CNV)：染色體片段的重復或缺失可能導致基因表達異常，增加自閉癥風險。例如，16p11.2區域的CNV與自閉癥關聯性較強。

表觀遺傳調控

基因表達可能受環境因素影響而發生可逆性改變(如DNA甲基化、組蛋白修飾)。例如，孕期母親接觸某些化學物質或壓力可能通過表觀遺傳機制影響胎兒腦發育。

二、神經生物學因素：大腦結構與功能異常

腦結構差異

腦體積變化：部分自閉癥兒童早期腦體積增長過快，隨后趨于正常或偏小，可能與神經元過度增殖或早期突觸修剪異常有關。

特定腦區異常：杏仁核(情緒處理)、前額葉皮層(社交認知)、顳葉(語言理解)等腦區可能存在體積、連接或功能異常。例如，杏仁核過度活躍可能導致社交焦慮或回避。

神經遞質失衡

血清素：約30%自閉癥患者血清素水平異常，可能影響情緒調節、睡眠及重復行為。

γ-氨基丁酸(GABA)：作為抑制性神經遞質，其功能異常可能導致感覺過敏(如對聲音、觸覺過度敏感)。

多巴胺：與獎勵機制、動機相關，其失衡可能解釋部分自閉癥患者的興趣狹窄或刻板行為。

神經連接異常

長距離連接減弱：自閉癥患者大腦不同區域間的長距離神經纖維連接可能減少，影響信息整合能力。

局部連接增強：局部腦區(如感覺皮層)的連接可能過度增強，導致對細節的過度關注而忽視整體。

三、環境因素：潛在觸發或調節作用

產前與圍產期風險

高齡父母：父母年齡較大(尤其是父親)可能增加基因突變風險。

孕期感染：孕期感染風疹、巨細胞病毒等可能通過炎癥反應影響胎兒腦發育。

藥物與化學物質：孕期接觸丙戊酸(抗癲癇藥)、酒精、某些農藥或重金屬(如鉛、汞)可能增加風險。

早產或低出生體重：早產兒或低體重兒腦發育未成熟，可能增加自閉癥易感性。

早期生活環境

維生素D缺乏：孕期或嬰兒期維生素D不足可能影響神經發育。

腸道菌群失調：腸道微生物通過“腸-腦軸”影響免疫、代謝及神經功能，菌群失衡可能與自閉癥行為相關。

社會互動缺失：極少數極端案例(如“孤兒院效應”)顯示，早期嚴重缺乏社交刺激可能影響語言與社交能力發展，但需明確這并非自閉癥主因，而是加重已存在風險的因素。

四、關鍵澄清：自閉癥非“教養方式”導致

需強調的是，自閉癥與父母教養方式無關。早期“冰箱母親”理論(認為冷漠的養育導致自閉癥)已被科學否定。自閉癥是神經發育障礙，其核心癥狀(如社交障礙、重復行為)源于大腦先天差異，而非后天環境塑造。

五、綜合視角：多因素交互作用

自閉癥的成因可能遵循“多重打擊”模型：遺傳易感性為基礎，疊加產前或產后環境因素(如感染、化學物質暴露)，最終通過影響神經發育路徑(如突觸修剪、神經遞質平衡)導致癥狀出現。不同個體可能因基因組合與環境暴露的差異，表現出癥狀輕重不一的譜系特征。

六、家長應對建議

若孩子出現社交回避、語言發育遲緩、重復刻板行為等跡象，應盡早尋求專業評估(如發育行為兒科、兒童精神科)。早期干預(如行為療法、語言訓練、社交技能培養)可顯著改善預后，幫助孩子融入社會。同時，家長需調整心態，理解自閉癥是神經多樣性的一種表現，而非疾病或缺陷，通過科學支持與包容環境，孩子仍能擁有充實的人生。

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